Синтетическая биология в союзе с медицинской генетикой в наши дни помогают лечению больных генетически обусловленными заболеваниями, причем здесь используются "персонализированные" лабораторные животные с теми же мутациями. Об этом заявил на всероссийской конференции с международным участием "Биохимия человека 2024" и.о. директора НИИ физико-химической биологии МГУ им. Ломоносова Петр Сергиев.
«У нас есть центр по редактированию генома мышей. И мы можем выключить какой-то ген и посмотреть, что с мышкой будет. Все хорошее у нас из генома, но и плохое тоже многое может быть из генома… Для доказательства патологического характера мутаций тоже применяются мышиные модели», — отметил Сергиев.
Как рассказал ученый, в частности, недавно медицинские генетики "анализировали больную девочку с отставанием в развитии, со рвотой, с нарушением метаболизма".
«Но известных мутаций, которые приводят к такой патологии, у нее не было. Тогда ей сделали полноэкзомное секвенирование и нашли некие новые мутации, которые раньше не встречались», — рассказал Сергиев.
© РИА Новости
«Мы сделали персонализированную мышь под конкретного пациента, полностью воспроизведя все его мутации. Мы доказали, что эти мутации вызывают патологии, и пытаемся найти лекарство. Таких персонализированных мышей у нас довольно много», — рассказал Сергиев.
Широкие перспективы
Как отметил ученый, геномное редактирование может сильно помочь очень небольшой группе пациентов с генетически обусловленными заболеваниями. Однако у этого научного направления есть и более широкие перспективы.
«Мы должны предложить что-то не узкой группе пациентов, а что-то, что будет актуально для большинства. Какие-то генно-инженерные подходы позволят адаптировать нас лучше к тем условиям, в которых мы сейчас находимся», — предположил Сергиев.
Он напомнил, что эволюция уже не успевает приспособить человека к таким быстрым изменениям, как, например, обилие высококалорийной пищи.
Модератор сессии, заместитель декана факультета фундаментальной медицины МГУ им. Ломоносова по науке, кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник "НМИЦ Эндокринологии" Минздрава России, член президиума Российской ассоциации содействия науке Мария Воронцова высоко оценила достижения синтетической биологии.
«Никогда нельзя забывать о том, что это те инструменты, которые помогают нам лучше понимать природу человека, природу заболеваний, природу здоровья», — отметила она.
Воронцова также напомнила о том, что людям "страшно там, где непонятно, и страшно там, где неподконтрольно".
«Непонятное ликвидируется образованием, ликбезом, "информация в массы". Неподконтрольность ликвидируется изучением и постановкой на контроль», — отметила Воронцова.
