Британские ученые разработали метод, который позволяет подсчитывать хромосомы древних людей. В результате они нашли древнейших пациентов с синдромами, вызванными анеуплоидией (присутствием или отсутствием одной или нескольких хромосом), в том числе с синдромами Шерешевского—Тернера, Джейкобс, Клайнфельтера и Дауна. Исследование опубликовано в журнале Communications Biology.
В норме в клетках человека присутствует 23 пары хромосом, из них одну составляют половые хромосомы — XX или XY. Однако иногда могут происходить хромосомные аномалии, такие как анеуплоидия. В этом случае у человека утрачивается одна или несколько хромосом либо появляются дополнительные. Анеуплоидия всегда вызывает нарушения развития, хотя при нарушении числа половых хромосом они выражены в меньшей степени.
Видео дня
Британские ученые разработали метод, который позволяет подсчитывать хромосомы у древних людей. Древняя ДНК со временем разлагается, а образцы также могут быть загрязнены другой ДНК, из-за чего до сих пор было трудно определить число хромосом. Новый вычислительный метод же позволяет это сделать, определяя вариацию в числе хромосом. В случае с половыми хромосомами он подсчитывает число копий X и Y хромосом, а потом сравнивает полученное значение с ожидаемым.
С помощью этого метода ученые проанализировали ДНК древних людей, геномы которых были собраны в рамках проекта Thousand Ancient British Genomes. В результате они смогли найти пять человек с анеуплоидией, которые жили в разные периоды — от начала железного века (2500 лет назад) до конца Средневековья. Среди них оказался самый древний обнаруженный человек с синдромом Шерешевского—Тернера, при котором у женщин всего одна X-хромосома вместо двух. Эта женщина жила в железном веке и умерла в возрасте 18-22 лет. Хотя она и прошла через половое созревание, у нее, скорее всего, не началась менструация. Также в ее случае синдром оказался мозаичным: в некоторых клетках организма было две X-хромосомы, а в других — одна.
Ученые также нашли самого древнего человека с синдромом Джейкобс, при котором у мужчин появляется дополнительная Y-хромосома. Он жил около 1200 лет назад, в раннем Средневековье. Помимо этого, исследователи обнаружили трех людей с синдромом Клайнфельтера, при котором появляются одна или несколько дополнительных X- и/или Y-хромосом. Все трое жили в разные временные периоды, но имели сходства: их рост был выше среднего, а также наблюдались задержки в половом созревании.
Ученые смогли найти случаи анеуплоидии не только в половых хромосомах. Так, они обнаружили ребенка с синдромом Дауна, при котором появляется третья 21-я хромосома, который жил в железном веке.
Исследователи отметили, что все из найденных людей с анеуплоидиями были похоронены в обычных могилах, без каких-либо особенностей, а об образе их жизни тяжело судить из-за того, что они были захоронены без личных вещей.
