Ученые из исследовательского института Wellcome Sanger (Великобритания) выявили более 3 тысяч вредных генетических изменений, связанных с риском развития рака молочной железы и яичников. Результаты исследования опубликованы в журнале Cell.
По словам ученых, рак яичников выступает шестым по распространенности видом рака у женщин в Великобритании. Ежегодно регистрируется около 7500 новых случаев. Первое место по заболеваемости занимает рак молочной железы. Каждый год его диагностируют у 56 800 женщин.
В ходе новой научной работы исследователи стремились проанализировать 9188 уникальных изменений в гене RAD51C. Носительство мутаций в нем достоверно связано с наследственными онкологическими заболеваниями молочных желез и яичников. Ученые анализировали каждый вариант RAD51C путем искусственного изменения генетического кода человеческих клеток, выращенных в лаборатории.
Составив карту структуры белка, команда исследователей также определила важнейшие участки поверхности RAD51C, участвующие в репарации ДНК (восстановлении химических повреждений и разрывов в молекулах ДНК) и кодировании белков.
Результаты показали, что повышать риск развития рака могут 3094 из 9188 мутаций. Анализ данных биобанка Великобритании и отдельной когорты страдающих раком яичников добровольцев (более восьми тысяч человек) дополнительно подтвердил связь между этими нежелательными вариантами RAD51C и угрозой здоровью женщин.
По словам ученых, понимание того, как разные генетические варианты RAD51C влияют на риск развития рака груди и яичников, открывает новые возможности для более точного прогнозирования риска, стратегий профилактики и потенциальной таргетной терапии.
