Наука

Genetics in Medicine: ген FLVCR1 оказался причиной редких заболеваний

Ученые из Медицинского колледжа Бейлора, Национального университета Сингапура и некоторых других учреждений провели генетическую диагностику для 30 пациентов с неизвестными заболеваниями. Их исследование, которое было опубликовано в журнале Genetics in Medicine, дало возможность выяснить роль гена FLVCR1 в развитии редких заболеваний.

Обнаружен ген редких и неизвестных заболеваний

© Газета.Ru

По данным исследования ученые сделали вывод, что редкие варианты гена FLVCR1 связаны с серьезными нарушениями, в том числе с дефектами развития, эпилепсией и нечувствительностью к боли. Белок FLVCR1, кодирующийся этим геном, участвует в переносе холина и этаноламина, которые являются необходимыми для формирования клеточных мембран и нормального функционирования клеток, в частности нервной системы.

Исследователями был проведен глубокий анализ генетических и клинических данных пациентов. В рамках своей программы ученые выявили 30 человек из разных семей, которые имели редкие варианты гена FLVCR1. Были дополнительно проведены лабораторные эксперименты, чтобы оценить влияние этих вариантов на транспортировку важных веществ в клетках.

В результате исследования исследователи сумели обнаружить 22 новых варианта гена FLVCR1, которые ранее не были описаны в научной литературе. Анализ показал, что различные мутации гена могут вызвать широкий диапазон симптомов: как тяжелые нарушения развития и эпилепсию, так и анемию и костные пороки. Эти особенности пересекаются с дефектами, которые были выявлены у животных моделей, что позволяет связать ген FLVCR1 с состоянием, напоминающим анемию Даймонда-Блэкфана.

Данные исследований на клеточном уровне продемонстрировали, что мутации в гене FLVCR1 снижают транспорт холина и этаноламина, это отрицательно сказывается на развитии нервной системы и других жизненно важных функциях. Это подтверждает значимость данных молекул для нормального нейроразвития и работы центральной и периферической нервной системы, а их недостаток может спровоцировать нейродегенеративные процессы.

Ученые утверждают, что открытие механизмов, связанных с работой FLVCR1, может помочь разработать новые подходы, например применение холиновых добавок для лечения пациентов с аналогичными мутациями.

Источник: doctor.rambler.ru

Похожие записи

Alz&Dem: люди с нарушениями памяти произносят больше абстрактных существительных

Ученые нашли связь между работой мозга и ежедневными пешими прогулками

The Lancet: вакцина снижает риск летального исхода при РСВ у пожилых на 80%

Ученые обнаружили связь между развитием шести видов рака и алкоголя

Новая теория старения: длиннее гены — больше морщин

PNAS: кишечные гормоны управляют старением плодовых мушек

Ученые обнаружили в ванной комнате 614 уникальных вирусов

Cell: доисторические вирусы способствовали эволюции мозга за счет миелина

Китайские учёные придумали новый способ заморозки человеческого мозга

Ученые выяснили, что полученное из брокколи соединение может защитить от инсульта

Диетолог: вот что происходит с организмом через дни, недели, месяцы после отказа от сахара

Ученые развеяли миф об упражнениях при артрите

Ваш комментарий

3 + 5 =

* Используя эту форму, вы соглашаетесь с хранением и обработкой ваших данных этим веб-сайтом.

Новости от партнеров

Этот сайт использует файлы cookies и сервисы сбора технических данных посетителей. Ок Прочитать подробнее