Ученые из медицинского колледжа Бейлора и Бостонской детской больницы обнаружили, что некоторые варианты гена YKT6 вызывают ранее не изученное неврологическое расстройство, для которого характерны задержки в развитии и нарушение функционирования печени. Результаты исследования опубликованы в журнале Genetics in Medicine (GIM).
В ходе исследований ученые выявили у трех неродственных детей из США новое неврологическое расстройство, проявляющееся нарушениями развития (навыков мышления, памяти, внимания). У двоих их них также наблюдалась дисфункция печени с потенциальным риском развития рака. В процессе секвенирования геномов испытуемых ученые выяснили, что нарушения функции мозга и печени были обусловлены носительством редких вариантов гена YKT6.
Отмечается, что ранее YKT6 не был ассоциирован с какими-либо заболеваниями, вызванными патологическими изменениями в генетическом аппарате. Чтобы узнать, как варианты YKT6 приводят к наблюдаемым патологиям, исследователи изучили аналог этого гена у плодовых мушек.
Выяснилось, что необычные варианты YKT6 приводили к нарушению аутофагии в организме. В клетках млекопитающих YKT6 опосредует слияние двух клеточных органелл – аутофагосом и лизосом с образованием аутолизосом, внутри которых ненужные клеточные белки, липиды и другие молекулы разлагаются и перерабатываются для использования в будущем.
Этот процесс, называемый аутофагией, имеет решающее значение для правильного функционирования и здоровья клеток. Носительство редких вариантов YKT6 коррелировало со сбоями в процессе переработки клеточных компонентов. Это, в свою очередь, приводило к аномальному накоплению белков и клеточных отходов в организме и нарушениям функции мозга и печени.
