Болезнь Вильсона — редкое наследственное нарушение метаболизма меди, вызванное мутациями в конкретном гене.
"Сбой в гене возникает примерно у 1 из 7 тысяч людей. Заболевание трудно диагностируется, но, как и в большинстве случаев с орфанными болезнями, раннее начало лечения улучшает долгосрочный прогноз. Скрининг на болезнь Вильсона должен быть частью исследования любого ребенка с заболеванием печени", — считают ученые-гастроэнтерологи НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова.
Как обнаруживается заболевание? Как правило, случайно. Вот только два примера из практики специалистов Института Вельтищева Пироговского Университета, о которых они рассказали "Российской газете".
Подросток 16 лет однажды случайно упал из-за качки в автобусе, а на следующий день почувствовал боль за грудиной. Врач назначил ему анализ крови. Так, волей случая, у пациента обнаружили лейкопению (пониженное количество лейкоцитов) и тромбоцитопению (дефицит тромбоцитов). В результате подростка направили в стационар для более глубокого обследования.
Вторая пациентка, 17-летняя девушка, жаловалась на утомляемость и редкие боли в животе. Однажды она заметила, что ее кожа и белки глаз приобрели желтый оттенок. Это и привело девушку к врачу.
Обоим пациентам, несмотря на разные симптомы, был поставлен один и тот же диагноз — болезнь Вильсона. У подростка специалисты установили значительно сниженный уровень церулоплазмина. Это белок, который вырабатывается в основном в печени и с которым связывается около 95% меди.
При этом у парня был еще один характерный признак, который можно заметить невооруженным глазом: по периферии роговицы наблюдалось темное кольцо — его называют кольцом Кайзера-Флейшера, и возникает оно из-за отложения меди. Характерные для болезни Вильсона изменения специалисты диагностировали при выполнении МРТ головного мозга.
У девушки не было ни сниженного церулоплазмина, ни колец Кайзера — Флейшера, ни характерных изменений на МРТ. Но о поражении печени явно говорил биохимический анализ крови. У нее также была выраженная коагулопатия (нарушение свертываемости крови). Все это обусловило попадание в круг дифференциальной диагностики болезни Вильсона. Подтвердить диагноз помогли анализ экскреции меди с мочой и компьютерная томография органов брюшной полости.
"Диагностика болезни Вильсона всегда базируется на комбинации клинических симптомов, данных лабораторных исследований и результатах молекулярно-генетического тестирования. Последнее окончательно подтвердило диагноз у каждого из представленных пациентов", — пояснила руководитель отдела гастроэнтерологии Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова, доктор медицинских наук Галина Волынец.
Главное, что нужно знать о болезни Вильсона
- Заболевание возникает в результате накопления меди, прежде всего в печени и головном мозге;
- Накопление меди вызывает интоксикацию и нарушение функций пораженных органов, а прогрессирование процесса ведет к органной недостаточности;
- У детей болезнь Вильсона проявляется с преобладанием печеночного фенотипа;
- Нейропсихиатрические проявления болезни Вильсона (расстройства настроения, нарушения контроля за поведением (расторможенность, импульсивное и агрессивное поведение), психоз) хорошо описаны у взрослых. Что касается детей, подобная симптоматика в привязке к заболеванию у них мало изучена, особенно при отсутствии патологии со стороны печени, низка и, вероятно, недооценивается.
На какие симптомы и факторы нужно обратить внимание и провести скрининг на болезнь Вильсона:
- Необъяснимое повышение сывороточных печеночных трансаминаз (АЛТ, АСТ);
- Острая печеночная недостаточность;
- Хронический гепатит;
- Цирроз печени;
- Неврологические или психопатологические нарушения неустановленной этиологии.
Также повышенную осторожность стоит проявить людям с отягощенным семейным анамнезом по болезни Вильсона.
