Ученые из института Броуда, Бостонской детской больницы и Гарвардской медицинской школы в США обнаружили, что сахарный диабет в юношеском возрасте может быть обусловлен как распространенными, так и редкими генетическими вариантами. Результаты исследования опубликованы в Nature Metabolism.
Отмечается, что тысячи распространенных генетических вариантов могут вносить вклад в предрасположенность к сахарному диабету. Это заболевание также имеет редкую моногенную форму. Моногенный сахарный диабет обычно проявляется в детстве или молодом возрасте при условии наследования одной или двух мутации в гене.
В ходе анализа ДНК более трех тысяч подростков (в возрасте от 12 до 18 лет) и 9800 взрослых ученым удалось выяснить, что сахарный диабет в юношеском возрасте является генетически промежуточной формой расстройства. Она находится посередине в спектре между классической формой заболевания, проявляющейся во взрослом возрасте и редкими формами, вызываемыми мутациями в одном гене.
Это значит, что зачастую диабет у молодых людей обусловлен как частотными, так и редкими генетическими вариантами. Кроме того, наличие большего количества «предрасполагающих» генетических вариантов в геноме может коррелировать с повышенным риском клинических проявлений заболевания.
Ученые надеются, что их исследование может послужить основой для разработки новых методов лечения диабета и поспособствовать лучшему пониманию генетических причин других заболеваний.