Австралийские ученые из Детского научно-исследовательского института Мердока (MCRI) разработали таблетку для стимуляции роста и избавления детей от ахондроплазии — наиболее распространенной формы карликовости. Исследование опубликовано в научном издании New England Journal of Medicine (NEJM).
Ахондроплазия — генетическое заболевание может вызывать серьезные медицинские осложнения, такие как компрессия спинного мозга, апноэ во сне, искривление ног, сужение позвоночного канала и рецидивирующие инфекции уха. Дети с ахондроплазией в 50 раз чаще не доживают до пяти лет по сравнению со здоровыми сверстниками.
Экспериментальный препарат получил название «инфигратиниб». По результатам второй фазы испытаний команда пришла к выводу, что средство эффективно для лечения ахондроплазии в возрасте от трех до 11 лет.
В тестах приняли участие 72 ребенка с ахондроплазией из Австралии, Великобритании, США, Испании, Франции и Канады.
Результаты исследования показали, что лекарство увеличивало темпы роста на 2,5 см в год в течение 18 месяцев во время лечения, ускоряя общий рост и улучшая соотношение верхней и нижней частей тела. Участники испытывали незначительные побочные эффекты от лечения, но ни у кого не было серьезных нежелательных реакций.
По словам авторов разработки, инфигратиниб может стать альтернативой ежедневным инъекциям, которые сегодня остаются единственным методом терапии ахондроплазии.
Ранее ученые нашли ген редких и неизвестных заболеваний.
