Ученые впервые провели клинические испытания новой генной терапии одновременно на два ушах на детях с наследственной глухотой. Терапия улучшила слух у всех пяти детей. Порог слышимости звука у них снизился со среднего значения выше 95 дБ до 55, 58, 75 дБ за 26 недель, и у двоих — до 63 и 75 дБ через 13 недель Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Medicine.
Более 430 миллионов человек во всем мире страдают от проблем со слухом, из них около 26 миллионов — от врожденной глухоты. Генетические факторы являются причиной детской глухоты в 60% случаев. Из них 2-8% процентов детей имеют дефект гена OTOF, который кодирует отоферлин. Отоферлин — это белок, необходимый для слуха. Он передает импульсы от клеток улитки внутреннего уха, где звуковые волны превращаются в электрические импульсы, нервам. При мутации OTOF импульсы в мозг не поступают. Люди с такой мутацией болеют аутосомно-рецессивной глухотой (DFNB9). В настоящее время лекарства для лечения этой болезни не существует, поэтому ученые пытаются найти эффективной способ борьбы с патологией.
Ученые провели первое клиническое испытание одновременного лечения обоих ушей у детей с мутацией OTOF генной терапией двустороннего уха. Они ввели функционирующие копии OTOF с безвредными аденоассоциированными вирусами, которые не вызывают заболеваний, в уши двум мальчикам и трем девочкам.
Перед терапией средний порог слышимости звука у детей был на отметке выше 95 дБ. После процедуры значения улучшились у трех детей до 55, 58, 75 дБ за 26 недель, и у двоих до 63 и 75 дБ за 13 недель. Это означает, что дети могли слышать более тихие звуки.
Исследователи отмечают, что после терапии у пациентов лучше слышать стали оба уха. Двое детей начали воспринимать более сложный слуховой сигнал — музыку. Они танцевали под нее на видео, снятом для исследования. Терапия также значительно улучшила восприятие речи у детей, и они научились определять местонахождение источника звука. Исследователи продолжают испытания и наблюдают за участниками.
Ученые также отмечают, что в ходе лечения возникло 36 побочных эффектов: наиболее часто встречались повышение количества лимфоцитов и уровня холестерина.
«Результаты этих исследований поражают воображение. Мы продолжаем наблюдать значительное улучшение слуха у детей, прошедших лечение, а новое исследование показывает дополнительные преимущества генной терапии при применении ее на оба уха, включая способность к локализации источника звука и улучшение распознавания речи в шумной обстановке», — рассказал Чжэнъи Чэнь из Mass Eye and Ear.
