До января 2023 года младенцев обследовали только на 5 генетических патологий, а начиная с этой даты стартовала программа расширенного неонатального скрининга, подразумевающая тестирование на 36 врожденных и наследственных заболеваний. Результатами расширенного скрининга поделился региональный Минздрав.
В ряду 5 генетических патологий были фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз. С января 2023 список расширили до 36 патологий, включив ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА).
Тестирование проходят все новорожденные граждане России: доношенных тестируют на вторые сутки, недоношенных – на седьмые. В ходе тестирования несколько капель капиллярной крови из пяточки ребенка наносят на тест-бланки. Обследование носит добровольный характер, но отказов практически нет. За 9 месяцев 2024 года обследовали 17 875 младенцев.
В 2023 году программа РНС позволила выявить наследственные заболевания у 10 новорожденных: 4 случая фенилкетонурии, 3 – первичного иммунодефицита и по одному случаю СМА, дефицита ацетил-коэнзим дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот – МСАД и дефицита длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
За 9 месяцев 20204 года выявили 11 новорожденных с врожденными наследственными заболеваниями: 7 – с фенилкетонурией, 2 – со СМА, 1 – с НБО (гомоцистинурия), 1 – с дефицитом длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
Все дети находятся на диспансерном наблюдении, получают необходимую терапию и, при необходимости, лечебное питание и медизделия.
Врачи отмечают, что столь ранняя диагностика не только может сохранить ребенку жизнь, но и минимизировать риски инвалидизации – чтобы ребенок развивался вместе со сверстниками.
