Ученые провели полногеномное секвенирование у детей с ДЦП и их родителей и выяснили, что у одного из десяти детей с ДЦП есть генетический вариант, связанный с этим заболеванием. Для этого исследователи проанализировали геномы 327 детей с ДЦП. Специалисты планируют продолжить работу, чтобы найти другие генетические варианты, которые могут быть связаны с ДЦП. Работа опубликована в журнале Nature Genetics.
Детский церебральный паралич (ДЦП) представляет собой заболевание, которое нарушает двигательные навыки у детей. Причины могут быть разными: инфекции, травмы, недостаток кислорода до или во время рождения. Теперь ученые обнаружили еще один важный фактор — генетический.
Ученые провели полногеномное секвенирование у 327 детей с ДЦП и их родителей и сравнили его с геномом здоровых людей. Оказалось, что у 11,3% детей с ДЦП есть генетический вариант, который связан с болезнью. Еще у 17,7% были генетические варианты, которые могут быть связаны с ДЦП (однако пока у исследователей недостаточно данных, чтобы утверждать это с уверенностью). Многие из вариантов были также связаны с другими нарушениями развития, в том числе с расстройствами аутистического спектра, которое широко распространено у детей с ДЦП.
«Наши результаты являются шагом вперед в лучшем понимании сложных генетических и экологических факторов риска, которые могут определять вероятность развития у человека этого сложного заболевания, чтобы помочь индивидуализировать будущие подходы к лечению», — рассказала Марьям Оскуи из Университета Макгилла.
Собранная в ходе исследования информация представляет собой первые данные полногеномного секвенирования. Благодаря этой работе врачи смогут более точно диагностировать заболевание у детей, а также улучшить качество консультирования семей. Исследователи планируют продолжить работу, чтобы найти новые генетические варианты, которые приводят к ДЦП.
