Известно, что даже здоровый человек может быть носителем представляющих опасность генетических мутаций. Если мутации в одном гене совпадут у двух родителей – риск рождения ребенка с генетическим заболеванием составляет 25%. Узнать о носительстве мутаций сегодня можно в ходе преконцепционного скрининга – генетического тестирования на этапе планирования беременности.
Что знают о нем россияне и готовы ли его использовать, показало первое в России масштабное социологическое исследование, проведенное в 2023-2024 годах Социологическим институтом РАН – филиалом Федерального научно-исследовательского социологического центра Российской академии наук и благотворительным фондом «Острова» при участии ФГБНУ «НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д. О. Отта».
Были опрошены 1653 жителя России в возрасте от 18 до 50 лет. Результаты показали, что россияне недостаточно осведомлены о механизмах наследования генетических заболеваний, которые могут передаваться не только от родителей детям. Только треть опрошенных знали, что генетические патологии могут передаваться от любых членов расширенной семьи (33,7%) или могут возникнуть у человека впервые (29,8%).
Порядка 60% респондентов что-то слышали о технологии преконцепционного скрининга, но только 5,9% его прошли, что показало большую разницу между демонстрируемой осведомленностью и реальными шагами.
Двумя главными причинами, объясняющими эту разницу, стали высокая стоимость диагностики, которая не входит в программу обязательного медицинского страхования, и дефицит ресурсов и специалистов в регионах.
Более 84% респондентов из тех, кто слышал на этапе беременности о таком скрининге, указали, что были бы готовы пройти такое тестирование в будущем, а среди тех, кто не слышал, желающих оказалось 62,3%. В большей степени к преконцепционному скринингу готовы молодые люди в возрасте 18-24 лет, имеющие высокий доход, респонденты с хроническими заболеваниями, и те, кто планирует стать родителями повторно.
При высокой мотивации пройти генетическое тестирование перед беременностью, только 49% готовы оплатить его самостоятельно. При этом, большинство не готовы отдать за процедуру больше, чем 20 тысяч рублей. При этом, стоимость преконцепционного скрининга на рынке колеблется от 20 до 40 тысяч рублей.
Исследователи считают, что вовлеченность в проведение такого скрининга должна быть выше. Это можно сделать за счет формирования у россиян ответственного отношения к родительству и за счет повышения доступности услуги.
Можно отметить, что на данный момент в стране действует программа неонатального скрининга – новорожденных россиян проверяют на 36 генетических заболеваний в роддоме. Если бы родители были осведомлены о носительстве опасных мутаций до планирования беременности, части патологий можно было бы избежать.
