Генетическая патология наследуется от родителя или появляется в половой клетке случайным образом. Для спинальной мышечной атрофии и миодистрофии Дюшенна специалисты разработали генную терапию, сообщает сайт "Аргументы и факты" со ссылкой на главного врача ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова", главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава РФ в ДФО Сергея Воронина.
По его словам, при генной терапии в организм пациента вносят нормальный ген при помощи безопасного вируса. Он встраивается в клетки и вырабатывает необходимый белок, уточнил эксперт.
«Также можно ожидать прорыва в лечении генетически детерминированной эпилепсии. Мы знаем около 500 генов, мутации в которых приводят к судорожному синдрому», – рассказал специалист.
Ученым удалось открыть новые патогенетические механизмы данного заболевания, которые могут быть основой для разработки его лечения.
Ученые выяснили, что «гормон любви» помогает бороться с деменцией
Как отметил Воронин, для некоторых наследственных заболеваний не нужно дорогостоящее лечение. В пример он привел фенилкетонурию, одну из самых распространенных болезней обмена веществ. Она способна привести к глубокой умственной отсталости, однако если в детском возрасте вовремя начать питаться по специальной диете, то можно вырасти совершенно здоровым человеком, объяснил врач.
Ранее стало известно, что в России может появиться фонд помощи людям старше 19 лет с тяжелыми заболеваниями, аналогичный "Кругу добра". Обращение в правительство направил Всероссийский союз пациентов (ВСП). Внедрение механизма лекарственного обеспечения для совершеннолетних пациентов с орфанными заболеваниями позволит уменьшить их смертность и инвалидизацию.
