Федеральное медико-биологическое агентство России (ФМБА) разработало уникальную отечественную базу данных популяционных частот геновариантов населения РФ. Проведено исследование более 200 тыс. россиян, сообщили журналистам в пресс-службе ФМБА.
"Во исполнение решений президента Российской Федерации В. В. Путина в период 2020-2024 годов Федеральным медико-биологическим агентством проведено полногеномное исследование с 30-кратным покрытием более 200 тыс. россиян, в результате которого создана первая в России и одна из крупнейших в мире баз данных популяционных частот генетических вариантов 120 тыс. условно здоровых человек", — говорится в сообщении.
Там уточнили, что в 2014 году опубликованы результаты проекта ЕхАС, в котором были проанализированы участки генома, которые кодируют белки, результаты были включены в единую базу данных gnomAD, включающей сейчас результаты обработки последовательностей ДНК более 800 тыс. человек.
"При всей масштабности этих проектов следует отметить, что разные популяции в них представлены неравномерно. В частности, российская популяция, несмотря на свою многочисленность и многонациональность, в выборках ЕхАС и gnomAD практически не представлена", — отметили в ФМБА.
Для создания типового генома россиянина выполнена высокоточная сборка полнохромосомных последовательностей, которая не имеет аналогов, исследование затронуло полные геномы россиян, проживающих в разных регионах страны, добавили в пресс-службе.
"Созданная отечественная база данных популяционных частот генетических вариантов позволяет не только проводить высокоточную оценку риска развития генетически обусловленных заболеваний и патологических состояний, но и создавать высокоспецифичные методы диагностики и прогнозирования, определять молекулярно-генетические механизмы патогенеза орфанных и широко распространенных социально значимых заболеваний человека, разрабатывать технологии персонализированной терапии. На основе разработанной базы данных возможно формирование персонализированного точного генетического профиля любого участника полногеномных исследований с возможностью оценки риска развития моногенных и полигенных хронических неинфекционных заболеваний человека", — пояснила руководитель ФМБА Вероника Скворцова, чьи слова приводит пресс-служба агентства.
На текущий момент ведется подготовка допсегмента базы данных, отражающего популяционные частоты генетических вариантов у более чем 80 тысяч россиян, страдающих социально значимыми заболеваниями, сегмент будет открыт для пользователей вторым этапом, пояснили в ФМБА.
