Новый метод генной терапии помог пациентам с наследственным заболеванием, вызывающим болезненные и потенциально смертельные отеки. Терапию назвали «медицинской волшебной палочкой».
Наследственный ангионевротический отек – редкое заболевание, которое поражает в среднем одного из 50 тысяч человек. Оно связано с генетической мутацией и вызывает отеки, которые чаще всего поражают губы, полость рта, горло, кишечник, руки и ноги.
Приступы могут случаться до нескольких раз в неделю и длиться от нескольких часов до нескольких дней. Опухоли в горле способны привести к удушью и смерти.
Однократная генная терапия привела к значительному улучшению состояния пациентов и избавила их от «очень инвалидизирующих симптомов». Так, 54-летний житель Саффолка не испытывал приступов в течение 18 месяцев после проведения терапии, а у медсестры Джуди Нокс исчезла необходимость в приеме лекарств.
Наследственный ангионевротический отек развивается из-за мутации в гене ингибитора С1. Когда он перестает работать, в организме начинает избыточно вырабатываться белок калликреин. Это, в свою очередь, приводит к накоплению другого белка, брадикинина, который отвечает за негерметичность кровеносных сосудов и отеки.
В первой фазе исследований приняли участие 10 пациентов в Великобритании, Новой Зеландии и Нидерландах. Каждый получил дозу генно-отредактированных нанолипидов, способных проникнуть в клетки печени и «нокаутировать» ген калликреина. В результате прекращается и избыточное производство брадикинина. В настоящее время ученые планируют новую, более масштабную фазу клинических испытаний, сообщает The Guardian.
Ранее сообщалось, что детям с врожденной глухотой вернули слух. Для этого также использовалась генная терапия.
