Известно, что развитие многих заболеваний можно уверенно прогнозировать по генотипу человека. Это значит, что если сделать генетический тест и правильно его расшифровать, можно оценить свои примерные риски.Так, APOE4 (вариант гена APOE) связан с повышенными рисками развития болезни Альцгеймера. Группа испанских исследователей провели масштабное исследование, чтобы оценить уровень риска у людей с одной и с двумя копиями гена APOE4. Результаты работы они опубликовали в Nature.
В исследовании изучались истории болезни более 13.000 человек, ученые оценивали клинические проявления болезни Альцгеймера и сопоставляли их с "генетическим паспортом" пациентов.
В результате ученые установили:
- люди с APOE4/4 (то есть имеющие две копии APOE4) — имеют очень высокий риск (60-80%) заболевания, начало симптомов примерно в 65 лет.
- люди с APOE3/4 (одна копия APOE4) — имеют повышенный риск (20-30%) заболевания, начало симптомов примерно в 75 лет.
- люди с APOE3/3 (не имеют APOE4) — низкий риск (< 10%), начало симптомов в 80 лет.
В группе высокого риска ( с двумя копиями APOE4) прогноз такой:
• в возрасте 55 лет почти у всех людей с таким набором генов уже появляются значительные изменения биомаркеров, типичных для болезни Альцгеймера.
- к 65 годам почти у всех фиксируется аномальный уровень амилоида в спинномозговой жидкости, а у 75% — повышенное количество амилоидного белка в мозге.
- первые симптомы болезни Альцгеймера появляются в среднем в возрасте 65,1 года, что на 7-10 лет раньше среднего показателя;
- к 80 годам у 88% есть аномалии в уровнях амилоида и тау-белка, что свидетельствует о развитии болезни Альцгеймера (но это не значит, что у всех них диагностируют деменцию).
- к 85 годам у 60-80% диагностируют болезнь Альцгеймера, в соответствии с ее проявлениями — нарушением памяти и когнитивными проблемами.
Генетический тест прошел два года назад популярный австралийский актер Крис Хемсворт — сейчас ему всего 40 лет. И он, к сожалению, оказался носителем двух копий APOE4, то есть попал в группу очень высокого риска по развитию раннего Альцгеймера.
"Но надо понимать: все же это не приговор. Есть и ДНК-варианты, "смягчающие" или даже отменяющие риски Альцгеймера, например, Хуманин P3S", — прокомментировала результаты исследования испанских коллег известный биолог, профессор Университета Джорджа Мейсона Анча Баранова.
