Исследование показало, что расщепление позвоночника связано с потерей гена CRKL, а снизить риск этого врожденного дефекта может прием добавок с фолиевой кислотой. Результаты опубликованы в журнале Science.
Расщепление позвоночника — врожденный дефект позвоночника человека, при котором на спине у плода образуется выпячивание (грыжа) спинного мозга из-за недоразвития позвонков. Это состояние поражает одного из 3000 новорожденных. Симптомы зависят от тяжести дефекта: у одних нет симптомов, у других возможны расстройства работы кишечника, мочевого пузыря, ног.
Заболевание часто встречается у членов одной семьи, однако может проявиться и впервые. Были обнаружены несколько мутаций, связанных с небольшим риском расщепления позвоночника. Их вклад в заболевание был признан небольшим, поэтому ученые продолжили поиск генетических причин расщепления позвоночника.
В новом исследовании биологи выяснили, что синдром 22q11.2, при котором происходит потеря одноименного участка хромосомы, связан с десятикратным увеличением риска расщепления позвоночника.
«Мы идентифицировали синдром 22q11.2 у шести из 715 обследованных пациентов. Это может показаться не высоким процентом, но это, безусловно, наиболее распространенная отдельная генетическая вариация, которая может способствовать расщеплению позвоночника», — отметили ученые.
Хромосома — это обширный участок ДНК. Ученым удалось сузить круг поиска еще сильнее: эксперимент на мышах показал, что расщепление позвоночника происходило у некоторых животных при потере гена Crkl (его аналог под названием CRKL есть и у людей).
Риск заболевания был ниже, если в диете мышей без гена Crkl было больше фолиевой кислоты. Этот результат подчеркивает важность добавок с фолиевой кислотой для беременных и планирующих зачатие женщин. До этого их прием связали с уменьшением риска дефектов нервной трубки у плода на 30–50%.
