Американские медики проанализировали метаболические профили 205 новорожденных и 53 пятилетних детей с РАС и нашли цепочки биохимических реакций, которые ответственны за 80% метаболических последствий аутизма. Это происходит из-за нарушения защитных механизмов — клетки ребенка не перестают реагировать на опасность, даже если угроза миновала. Результаты исследования позволят создать новые лекарства, частично восстанавливающие защитные механизмы и устраняющие часть симптомов РАС. Статья об исследовании опубликована в научном журнале Communications Biology.
Расстройства аутистического спектра (РАС) характеризуются трудностями в социализации и общении, ограниченными интересами и повторяющимися поведенческими действиями. По американской статистике, та или иная степень форма расстройства встречается у 1 из 36 детей. Аутизм может привести к инвалидности. Большинство детей, получивших такой диагноз в возрасте до 5 лет, во взрослом возрасте будут нуждаться в посторонней помощи, и только 10-30% в будущем будут жить самостоятельно. Иногда случаи, когда человеку с диагнозом удалось успешно адаптироваться в обществе, характеризуют как «высокофункциональный аутизм», однако и таким людям приходится преодолевать различные сложности в повседневной жизни и коммуникации с окружающими, о которых остальные даже не задумываются. Проблема своевременной диагностики РАС заключается в том, что при рождении ребенок с развивающимся аутизмом не отличается от нейротипичного. Из-за этого возникает немало случаев, когда расстройство остается без внимания, и человек не получает необходимую помощь (особенно это касается девочек, которые из-за особенностей воспитания и общественных ожиданий чаще подсознательно маскируют свои симптомы).
Известно, что аутизм сильно зависит от генетики, однако он не связан только с одним геном или с группой четко определенных генов, позволяющих предсказать его наследование со стопроцентной вероятностью. Большое влияние на развитие тех или иных форм расстройства оказывают и другие факторы, а в некоторых случаях аутизм может быть напрямую вызван органическими заболеваниями мозга. Медики из разных институтов Калифорнийского университета в Сан-Диего и Дэвисе исследовали, как у детей с аутизмом развиваются нарушения метаболизма, или обмена веществ. Для этого научная группа проанализировала две выборки пациентов. В первой было 205 новорожденных – если у некоторых из них в будущем и проявится РАС, распознать расстройство еще нельзя. В другой группе было 53 пятилетних ребенка с уже диагностированным аутизмом. Исследователи сравнили метаболические профили групп и выяснили, что их биохимические пути различаются: из 50 изученных путей 14 были ответственны за 80% метаболических последствий аутизма.
Из-за этого в организме детей с РАС снизилась противовоспалительную защиту и увеличилось количество молекул физиологического стресса — лактата, глицерина, холестерина и керамида. В их присутствии биохимические защитные механизмы не смогли отключить реакцию клеток на опасность, даже когда угроза миновала. Авторы предполагают, что нарушения обмена веществ у людей с аутизмом возникает тогда, когда эти защитные механизмы не развиваются нормально, и в результате повышается чувствительность к раздражителям окружающей среды. Реакция клеток на опасность регулируется аденозинтрифосфатом (АТФ) — источником химической энергии в организме. При аутизме АТФ-сигнальные пути развиваются не так, как нужно, однако их можно частично восстановить с помощью лекарств. Так, в 2017 году ученые завершили первые клинические испытания сурамина — единственного одобренного для применения препарата, который может воздействовать на АТФ-сигнальные пути. Обычно он используется для борьбы с одноклеточными паразитами трипаносомами, вызывающими сонную болезнь.
Результаты исследования позволят ученым разработать еще больше лекарств, направленных на восстановление АТФ-сигнальных путей. В будущем эти препараты могут замедлить развитие симптомов РАС.
